由中國科學(xué)院昆明動物研究所牽頭，聯(lián)合34個國內(nèi)外科研團(tuán)隊，歷時10年完成的“東南亞人群基因組計劃”一期研究，于近日發(fā)表在國際期刊《自然》上。這一研究揭開了東南亞人群的遺傳演化之謎，填上了全球人類基因組研究的“最后一塊拼圖”。那么，東南亞人群的遺傳多樣性體現(xiàn)在哪些方面？中國主導(dǎo)的這項研究有何新發(fā)現(xiàn)？通過基因研究人類起源，科學(xué)家從中得到了什么啟示？我們請中國科學(xué)院西南生物多樣性中心生物學(xué)博士劉耀文來說一說。
（1）東南亞因適應(yīng)進(jìn)化產(chǎn)生諸多獨(dú)特基因
東南亞有6.8億人，占世界總?cè)丝诩s8%。它還是全世界主要的土著居民居住地，全世界共有4.7億土著居民，東南亞就有1.5億人。如今，東南亞擁有30多個族群、五大語系（如南亞語系、南島語系、漢藏語系等）。但這樣一片遺傳多樣性豐富的區(qū)域，其人群基因組檢測極少，因此成了全球人類基因組研究缺失的“最后一塊拼圖”。
為了填上這“最后一塊拼圖”，中國科學(xué)院昆明動物研究所聯(lián)合泰國、柬埔寨等東南亞多國的34個科研團(tuán)隊，組織發(fā)起了“中國西南與東南亞人類學(xué)聯(lián)合研究聯(lián)盟（CASEAC）”，采集到涵蓋五大語系、6個國家、30多個族群共3023例個體的樣本，最終將這些數(shù)據(jù)匯總為目前最完整的東南亞人群基因組變異數(shù)據(jù)集——SEA3K。
研究發(fā)現(xiàn)，東南亞人群經(jīng)過長期的適應(yīng)進(jìn)化，基因呈現(xiàn)出不少獨(dú)特之處，給自然選擇塑造現(xiàn)代人類表型多樣性提供了重要證據(jù)。比如，在一號染色體上有一段區(qū)域的正選擇結(jié)構(gòu)變異比全球人群的平均值高了15%。這一段區(qū)域涵蓋了多個和當(dāng)?shù)厝颂卣飨嚓P(guān)的基因，有的基因與頭發(fā)有關(guān)，可通過形成卷發(fā)來增強(qiáng)散熱；有的與機(jī)體對外界刺激的反饋有關(guān)，可減輕熱帶雨林地區(qū)非常多見的蚊蟲叮咬反饋效應(yīng)。
研究還發(fā)現(xiàn)了語言和遺傳的復(fù)雜性。按照傳統(tǒng)思維，使用共同語言的人群可能在血緣上是相同或者相近的。但是，對東南亞人群基因組的解析發(fā)現(xiàn)，不少擁有相同語言的當(dāng)?shù)厝似鋵嵅皇莵碜酝粋€血緣祖先，其遺傳聚類和語言家族聚類并不一致，這反映出當(dāng)?shù)厝巳涸诓粩嗷旌系倪^程中發(fā)生了復(fù)雜的遺傳交融和語言更替轉(zhuǎn)變。
另外，在疾病相關(guān)基因變異方面，此次研究也極大豐富了全球人群的基因組變異庫，且發(fā)現(xiàn)了不少過去認(rèn)識有誤的疾病基因歸因。比如，一些在臨床變異數(shù)據(jù)庫中被標(biāo)注為“致病性”的罕見基因在東南亞人群中其實很常見，這意味著之前所選擇、分析的疾病人群可能代表性不足，從而導(dǎo)致對致病基因推測錯誤。
（2）人類史前演化地理邊界被重新定義
關(guān)于現(xiàn)代人的起源長期有兩種觀點(diǎn)對峙，一種是多地起源學(xué)說，一種是非洲起源學(xué)說。前者認(rèn)為直立人在各地區(qū)獨(dú)立進(jìn)化出了智人，主要依據(jù)是化石研究；后者認(rèn)為現(xiàn)代人是由非洲走出的智人進(jìn)化而來，并替代了各地本土的古人類，主要依據(jù)的是分子人類學(xué)研究。
這次研究首次在東南亞土著人群中發(fā)現(xiàn)丹尼索瓦人（生活在上一個冰河時代的人類種群）的多次基因滲入，還鑒定出尼安德特人的基因滲入分布，拓展了科學(xué)家對人類史前演化的地理認(rèn)知。這也佐證了人類在走出非洲之后與當(dāng)?shù)厝巳哼M(jìn)行基因交流的事實，豐富了人類起源學(xué)說。
深入研究古人類，豐富人類起源理論，將對未來人類的環(huán)境適應(yīng)、演化等提出新的見解。
（3）為解析人類遺傳多樣性樹立新標(biāo)桿
可能有人會疑惑，如此大費(fèi)周章地研究東南亞人群，跟中國有什么關(guān)系？
此次研究進(jìn)一步證實了東南亞人群和東亞人群之間存在密切的基因交流：這兩個群體通過基因交流貢獻(xiàn)了4個主要遺傳成分，基因記錄揭示了新石器時代中國南方從事農(nóng)業(yè)的群體朝東南亞擴(kuò)張的過程，甚至一些過去被認(rèn)為主要存在于藏族的遺傳特征，也在中國西南及其鄰國的非漢族人群中出現(xiàn)，反映出人群從中國西南部向東南亞遷徙的過程。
從這個角度來看，通過研究東南亞人群基因這一人類基因組“南方盲區(qū)”，可以對東南亞人乃至全球人類基因交流和適應(yīng)提供更新的思路。
另外，相關(guān)研究成果能為多個領(lǐng)域尤其是生物醫(yī)藥健康領(lǐng)域提供參考。比如，對東南亞人群基因組的發(fā)掘不僅修正了一些致病性基因的錯誤歸因，還發(fā)現(xiàn)了東南亞人群遺傳、環(huán)境和疾病的相互作用，這對后期針對性地研發(fā)藥物、疫苗提供了依據(jù)，可推動區(qū)域精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。
此次開展的東南亞人群基因研究是中國主導(dǎo)的跨國合作范式，為解析人類遺傳多樣性樹立了新標(biāo)桿。目前，中國科學(xué)院昆明動物研究所聯(lián)合國際合作伙伴已啟動“東南亞基因組計劃”二期工程，致力于構(gòu)建覆蓋東南亞全域的萬人級高分辨率基因組圖譜，以深度解析東南亞大陸人群與東南亞島嶼人群的遺傳多樣性關(guān)聯(lián)，拓展人類對于泛基因組多樣性的認(rèn)知。
由中國科學(xué)院昆明動物研究所牽頭，聯(lián)合34個國內(nèi)外科研團(tuán)隊，歷時10年完成的“東南亞人群基因組計劃”一期研究，于近日發(fā)表在國際期刊《自然》上。這一研究揭開了東南亞人群的遺傳演化之謎，填上了全球人類基因組研究的“最后一塊拼圖”。那么，東南亞人群的遺傳多樣性體現(xiàn)在哪些方面？中國主導(dǎo)的這項研究有何新發(fā)現(xiàn)？通過基因研究人類起源，科學(xué)家從中得到了什么啟示？我們請中國科學(xué)院西南生物多樣性中心生物學(xué)博士劉耀文來說一說。
（1）東南亞因適應(yīng)進(jìn)化產(chǎn)生諸多獨(dú)特基因
東南亞有6.8億人，占世界總?cè)丝诩s8%。它還是全世界主要的土著居民居住地，全世界共有4.7億土著居民，東南亞就有1.5億人。如今，東南亞擁有30多個族群、五大語系（如南亞語系、南島語系、漢藏語系等）。但這樣一片遺傳多樣性豐富的區(qū)域，其人群基因組檢測極少，因此成了全球人類基因組研究缺失的“最后一塊拼圖”。
為了填上這“最后一塊拼圖”，中國科學(xué)院昆明動物研究所聯(lián)合泰國、柬埔寨等東南亞多國的34個科研團(tuán)隊，組織發(fā)起了“中國西南與東南亞人類學(xué)聯(lián)合研究聯(lián)盟（CASEAC）”，采集到涵蓋五大語系、6個國家、30多個族群共3023例個體的樣本，最終將這些數(shù)據(jù)匯總為目前最完整的東南亞人群基因組變異數(shù)據(jù)集——SEA3K。
研究發(fā)現(xiàn)，東南亞人群經(jīng)過長期的適應(yīng)進(jìn)化，基因呈現(xiàn)出不少獨(dú)特之處，給自然選擇塑造現(xiàn)代人類表型多樣性提供了重要證據(jù)。比如，在一號染色體上有一段區(qū)域的正選擇結(jié)構(gòu)變異比全球人群的平均值高了15%。這一段區(qū)域涵蓋了多個和當(dāng)?shù)厝颂卣飨嚓P(guān)的基因，有的基因與頭發(fā)有關(guān)，可通過形成卷發(fā)來增強(qiáng)散熱；有的與機(jī)體對外界刺激的反饋有關(guān)，可減輕熱帶雨林地區(qū)非常多見的蚊蟲叮咬反饋效應(yīng)。
研究還發(fā)現(xiàn)了語言和遺傳的復(fù)雜性。按照傳統(tǒng)思維，使用共同語言的人群可能在血緣上是相同或者相近的。但是，對東南亞人群基因組的解析發(fā)現(xiàn)，不少擁有相同語言的當(dāng)?shù)厝似鋵嵅皇莵碜酝粋€血緣祖先，其遺傳聚類和語言家族聚類并不一致，這反映出當(dāng)?shù)厝巳涸诓粩嗷旌系倪^程中發(fā)生了復(fù)雜的遺傳交融和語言更替轉(zhuǎn)變。
另外，在疾病相關(guān)基因變異方面，此次研究也極大豐富了全球人群的基因組變異庫，且發(fā)現(xiàn)了不少過去認(rèn)識有誤的疾病基因歸因。比如，一些在臨床變異數(shù)據(jù)庫中被標(biāo)注為“致病性”的罕見基因在東南亞人群中其實很常見，這意味著之前所選擇、分析的疾病人群可能代表性不足，從而導(dǎo)致對致病基因推測錯誤。
（2）人類史前演化地理邊界被重新定義
關(guān)于現(xiàn)代人的起源長期有兩種觀點(diǎn)對峙，一種是多地起源學(xué)說，一種是非洲起源學(xué)說。前者認(rèn)為直立人在各地區(qū)獨(dú)立進(jìn)化出了智人，主要依據(jù)是化石研究；后者認(rèn)為現(xiàn)代人是由非洲走出的智人進(jìn)化而來，并替代了各地本土的古人類，主要依據(jù)的是分子人類學(xué)研究。
這次研究首次在東南亞土著人群中發(fā)現(xiàn)丹尼索瓦人（生活在上一個冰河時代的人類種群）的多次基因滲入，還鑒定出尼安德特人的基因滲入分布，拓展了科學(xué)家對人類史前演化的地理認(rèn)知。這也佐證了人類在走出非洲之后與當(dāng)?shù)厝巳哼M(jìn)行基因交流的事實，豐富了人類起源學(xué)說。
深入研究古人類，豐富人類起源理論，將對未來人類的環(huán)境適應(yīng)、演化等提出新的見解。
（3）為解析人類遺傳多樣性樹立新標(biāo)桿
可能有人會疑惑，如此大費(fèi)周章地研究東南亞人群，跟中國有什么關(guān)系？
此次研究進(jìn)一步證實了東南亞人群和東亞人群之間存在密切的基因交流：這兩個群體通過基因交流貢獻(xiàn)了4個主要遺傳成分，基因記錄揭示了新石器時代中國南方從事農(nóng)業(yè)的群體朝東南亞擴(kuò)張的過程，甚至一些過去被認(rèn)為主要存在于藏族的遺傳特征，也在中國西南及其鄰國的非漢族人群中出現(xiàn)，反映出人群從中國西南部向東南亞遷徙的過程。
從這個角度來看，通過研究東南亞人群基因這一人類基因組“南方盲區(qū)”，可以對東南亞人乃至全球人類基因交流和適應(yīng)提供更新的思路。
另外，相關(guān)研究成果能為多個領(lǐng)域尤其是生物醫(yī)藥健康領(lǐng)域提供參考。比如，對東南亞人群基因組的發(fā)掘不僅修正了一些致病性基因的錯誤歸因，還發(fā)現(xiàn)了東南亞人群遺傳、環(huán)境和疾病的相互作用，這對后期針對性地研發(fā)藥物、疫苗提供了依據(jù)，可推動區(qū)域精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。
此次開展的東南亞人群基因研究是中國主導(dǎo)的跨國合作范式，為解析人類遺傳多樣性樹立了新標(biāo)桿。目前，中國科學(xué)院昆明動物研究所聯(lián)合國際合作伙伴已啟動“東南亞基因組計劃”二期工程，致力于構(gòu)建覆蓋東南亞全域的萬人級高分辨率基因組圖譜，以深度解析東南亞大陸人群與東南亞島嶼人群的遺傳多樣性關(guān)聯(lián)，拓展人類對于泛基因組多樣性的認(rèn)知。
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